Tanda, Gejala dan Manifestasi Klinik Tourette Syndrome

1516633237419-30.jpgTanda, Gejala dan Manifestasi Klinik Tourette Syndrome

Widodo Judarwanto, Audi yudhasmara, Sandiaz

Tourette syndrome (TS) adalah kelainan neuropsikiatri masa kanak-kanak yang ditandai oleh tics motorik dan vonik. Ini sering dikaitkan dengan gangguan perilaku, khususnya gangguan obsesif-kompulsif (OCD) dan gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD). Gangguan perilaku ini sering menyertai tics dan dapat mendominasi gambaran klinis pada beberapa pasien. TS adalah kondisi genetik yang berjalan dalam keluarga (lihat Patofisiologi dan Etiologi). Namun, kelainan genetik yang tepat yang bertanggung jawab untuk fenotipe belum dijelaskan.

TS terjadi di seluruh dunia, di semua kelas sosial dan ras. Kasus yang memenuhi kriteria diagnostik saat ini telah dilaporkan di Amerika Serikat, Eropa, Selandia Baru, Brasil, Jepang, Cina, dan Timur Tengah. Fenomenologi klinis tampak serupa, terlepas dari etnis atau budaya, menunjukkan dasar genetik yang sama. Prevalensi yang tepat dari TS sulit untuk dipastikan, dan apa yang dulu dianggap sebagai kondisi langka sekarang dirasakan jauh lebih umum. Sebagian besar anak-anak dengan TS memiliki gejala yang tidak dapat disembuhkan, tics mereka meningkat dan sembuh dengan bertambahnya usia, dan mereka tidak pernah mencari perhatian medis. Karena kriteria klinis untuk kondisi ini telah berevolusi, sebagian besar peneliti percaya bahwa perkiraan prevalensi adalah 0,7-4,2%, berdasarkan studi pengamatan di sekolah umum. Dalam studi berbasis sekolah, tics diidentifikasi pada 26% siswa dalam program pendidikan khusus, dibandingkan dengan 6% siswa di ruang kelas utama

Pada tahun 1885, Gilles de la Tourette, ahli saraf Prancis dan mahasiswa Charcot, menyajikan 9 kasus tics onset anak. Anak-anak ini juga memiliki masalah perilaku hidup berdampingan, serta vokalisasi yang tidak biasa yang sekarang kita kenal sebagai tics phonic. Meskipun Tourette benar menganggap ini sebagai kelainan genetik, etiologinya dianggap berasal dari penyebab psikogenik selama hampir seabad setelahnya.

Pada 1960-an, dengan munculnya obat-obatan neuroleptik, tics TS ditemukan merespons positif terhadap obat-obatan baru ini. Persepsi fundamental TS berubah dari gangguan kejiwaan menjadi gangguan neurologis primer yang diyakini melibatkan disfungsi fokal di dalam otak. Sejak saat itu, penelitian yang luas telah dilakukan untuk memahami neurobiologi yang mendasari TS. Pernah dipandang sebagai gangguan kejiwaan yang langka, TS sekarang dipahami sebagai kondisi genetik onset anak yang relatif umum dan beragam.

wp-1582621720599.jpg

wp-1557032207502..jpg

Riwayat Sebelumnya

Ciri-ciri klinis yang menonjol dari sindrom Tourette (TS) adalah tics dengan gangguan perilaku yang hidup berdampingan seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif (OCD), atau perilaku kontrol impuls. Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental, Edisi Keempat, Revisi Teks (DSM-IV-TR) juga telah menetapkan kriteria untuk diagnosis klinis TS.
Kriteria diagnostik DSM-IV-TR dari untuk sindrom Tourette

Kriteria diagnostik dari DSM-IV-TR untuk sindrom Tourette (307.23) adalah sebagai berikut:

  • Baik motorik multipel dan satu atau lebih tics vokal harus ada pada suatu waktu selama sakit, walaupun tidak harus bersamaan
  • Tics terjadi berkali-kali sehari (biasanya dalam pertarungan) hampir setiap hari atau sebentar-sebentar lebih dari 1 tahun, selama waktu itu pasti tidak ada periode bebas-tic lebih dari 3 bulan berturut-turut
  • Usia saat onset lebih muda dari 18 tahun
  • Gangguan ini bukan karena efek fisiologis langsung dari suatu zat (misalnya, stimulan) atau kondisi medis umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis pascaviral)
  • Kriteria kelima, termasuk dalam DSM-IV sebelumnya tetapi dihapus dari DSM-IV-TR, adalah “Gangguan tersebut menyebabkan tekanan yang nyata atau gangguan signifikan dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya.” Alasan di balik mengeluarkan elemen diagnosis ini adalah bahwa banyak pasien dengan TS ringan tidak memiliki gejala yang mengganggu fungsi dan pekerjaan sehari-hari mereka.
  • Selain itu, kriteria ini memiliki potensi untuk menyebabkan pasien dengan TS distigma karena memiliki kondisi yang menyebabkan gangguan signifikan dalam fungsi sehari-hari. Para penulis DSM-IV-TR merasa bahwa ini dapat menyebabkan diskriminasi pekerjaan dan bentuk pelabelan lainnya. Penghapusan kriteria ini mencerminkan pengakuan bahwa banyak pasien dengan TS tidak memiliki masalah signifikan terkait dengan kondisi mereka.

Karakteristik klinis dari tics

  • Tics adalah gerakan atau vokalisasi abnormal yang beragam dalam presentasi. Tics bisa berupa gerakan atau vokalisasi sederhana seperti mata berkedip, batuk, atau mendengus. Mereka juga bisa menjadi gerakan yang sangat kompleks seperti berlari, melompat, atau menyuarakan frasa atau kata berulang. Keragaman presentasi ini dapat menjadi tantangan bagi pemeriksa untuk mengkarakterisasi gerakan abnormal dan agak aneh ini.
  • Namun, karakteristik khas dapat membantu membedakan tics dari gerakan abnormal lainnya, seperti tremor, chorea, myoclonus, atau dystonia. Tics dianggap semi-sukarela, yang berarti bahwa pasien dapat dengan sukarela menekan gerakan untuk suatu periode waktu tertentu, menekan dorongan emosional atau perasaan tidak nyaman yang sering muncul untuk melakukan tic. Selanjutnya, pelepasan emosional sering terjadi setelah tic atau tics berulang selesai.
  • Tics sering dibisikkan, dan dapat diperburuk oleh stres, kebosanan, dan kelelahan. Setelah masa stres, pasien dengan TS sering melepaskan tics ketika mereka sendirian dan santai. Satu pengamatan klinis yang sering adalah bahwa anak-anak dengan TS sering menghabiskan waktu mereka di sekolah menekan tics, hanya untuk pulang ke lingkungan yang lebih santai dan terpencil di mana mereka akan melepaskan tics mereka. Antara tics, tidak ada gerakan abnormal lainnya terjadi.
  • Dengan demikian, kemampuan penindasan, dorongan emosional dan bantuan yang terkait dengan gerakan, dan sugestibilitas gerakan, adalah semua fitur klinis yang membantu membedakan tics dari gangguan gerakan hiperkinetik lainnya.

Klasifikasi tics

  • Tics-nya beragam dan kadang-kadang aneh. Mereka biasanya dibagi menjadi motorik atau tics vokal / phonic. Tics juga dapat dikategorikan sebagai sederhana atau kompleks, berdasarkan kompleksitas gerakan atau vokalisasi.
  • Tics motorik sederhana melibatkan satu otot atau sekelompok otot. Tic itu bisa berupa gerakan menyentak singkat (clonic tic), gerakan atau postur yang melambat (dystonic tic) atau ketegangan kelompok otot individu (tonik tic). Contoh-contoh dari tics motorik sederhana termasuk mata yang berkedip, mengendus hidung, batuk, leher berkedut atau menyentak, mata berputar, dan gerakan menyentak atau postur dari kaki tangan. Tics motorik sederhana biasanya terdiri dari gerakan-gerakan sederhana dan tidak bertujuan.
  • Tics motorik kompleks melibatkan gerakan yang sering melibatkan beberapa kelompok otot dan dapat muncul sebagai gerakan atau perilaku semipurposeful. Contoh dari tics motorik yang kompleks termasuk menyentuh diri sendiri atau orang lain, memukul, melompat, gemetar, atau melakukan tugas motorik yang disimulasikan. Juga termasuk dalam spektrum tics motorik kompleks adalah copropraxia dan echopraxia (meniru gerakan orang lain).
  • Tics phonic sederhana adalah vokalisasi atau suara sederhana. Contohnya termasuk suara mendengus, batuk, berdeham, menelan, meniup, atau mengisap.
  • Tics phonic kompleks adalah vokalisasi kata dan / atau frasa kompleks. Verbalisasi ini bisa rumit dan terkadang tidak pantas secara sosial. Coprolalia adalah phonic tic kompleks yang ditandai dengan teriakan bahasa yang tidak pantas secara sosial (kata-kata kotor dan kata-kata kotor). Coprolalia terjadi pada kurang dari setengah pasien dengan TS, meskipun dapat menjadi salah satu gejala kondisi yang paling menyedihkan.
  • Pasien dengan TS mungkin memiliki tics phonik kompleks yang ditandai dengan pengulangan kata-kata orang lain (echolalia) atau pengulangan kata-kata sendiri (palilalia).

Tics gejala pertanda

Perasaan atau sensasi firasat mendahului tics motorik dan vokal pada lebih dari 80% pasien. Fenomena firasat ini dapat berupa sensasi atau ketidaknyamanan yang dapat dilokalisasi, termasuk yang berikut:

  • Perasaan terbakar di mata sebelum mata berkedip
  • Ketegangan atau crick di leher yang lega dengan peregangan leher atau menyentak kepala
  • Perasaan sesak atau penyempitan lega dengan ekstensi lengan atau kaki
  • Hidung tersumbat di depan hidung
  • Kering atau sakit tenggorokan sebelum tenggorokan berdehem atau mendengus
  • Gatal sebelum gerakan rotasi skapula
  • Jarang, perasaan firasat ini, yang disebut dalam satu laporan sebagai phantom ekstrakorporeal, melibatkan sensasi pada orang lain dan objek dan sementara lega dengan menyentuh atau menggaruknya.

Gejala perilaku

  • Gejala perilaku umum terjadi pada TS. 2 gangguan yang paling umum adalah OCD dan ADHD. Gejala OCD (serta ADHD) dapat menjadi fitur yang mendominasi dan melemahkan TS pada pasien tertentu.
  • Studi kuesioner untuk pasien dengan TS juga menunjukkan tingginya tingkat gangguan mood dan gangguan kecemasan, termasuk gangguan panik dan fobia sederhana. Dibandingkan dengan populasi umum, pasien dengan TS memiliki tingkat gangguan bipolar yang lebih tinggi.
  • OCD adalah gejala perilaku yang paling sering dikaitkan dengan TS. Tingkat OCD pada pasien dengan kisaran TS 20-60%. Gejala obsesif-kompulsif memiliki peningkatan prevalensi pada kerabat tingkat pertama dengan tics.
  • Dengan menggunakan data longitudinal dari kuesioner yang diisi ibu, kohort kelahiran Avon Longitudinal of Parents and Children (ALSPAC) mengevaluasi 6.768 anak-anak dan prevalensi kondisi neuropsikiatri yang terjadi bersama. Hasilnya menunjukkan bahwa OCD dan ADHD yang terjadi bersamaan mungkin lebih rendah pada kasus TS daripada yang dilaporkan sebelumnya; hanya 8,2% dari kasus “menengah” TS memiliki OCD dan ADHD, dan 69% dari kasus “menengah” TS tidak memiliki OCD atau ADHD yang terjadi bersamaan.
  • Obsesi didefinisikan oleh kriteria DSM-IV-TR sebagai pikiran yang berulang dan terus menerus, impuls, atau gambar yang dialami pada suatu waktu selama gangguan sebagai mengganggu dan tidak sesuai dan menyebabkan kecemasan dan kesusahan yang nyata. Pikiran, impuls, atau gambar bukan hanya kekhawatiran tentang masalah kehidupan nyata.
  • Kompulsi adalah perilaku berulang (misalnya, mencuci tangan, memesan, memeriksa) atau tindakan mental (misalnya, berdoa, menghitung, mengulangi kata-kata secara diam-diam) dalam menanggapi obsesi atau sesuai dengan aturan yang harus diterapkan secara kaku. Perilaku atau tindakan mental bertujuan untuk mencegah atau mengurangi kesusahan atau mencegah beberapa peristiwa atau situasi yang ditakuti; Namun, perilaku atau tindakan mental ini tidak terhubung secara realistis dengan apa yang dimaksudkan untuk menetralisir atau mencegah atau mereka jelas berlebihan.
  • Tingkat ADHD dalam TS berkisar antara 40-70%. Individu dengan ADHD mengalami kesulitan memusatkan perhatian mereka, dengan kesulitan menghambat perhatian mereka terhadap rangsangan yang tidak relevan atau kesulitan fokus dan berkonsentrasi pada tugas-tugas yang relevan untuk periode waktu yang lama (seperti tugas sekolah) tanpa menjadi terganggu. Tidak seperti OCD, hubungan genetik antara ADHD dan tics tidak begitu jelas. Studi belum menunjukkan peningkatan insiden ADHD pada kerabat tingkat pertama dari individu dengan TS. Gejala-gejala ADHD sering dikenali sebelum tics. Biasanya, ADHD biasanya diobati dengan stimulan, yang dapat memperburuk tics. Stimulan tidak menyebabkan TS, tetapi lebih cenderung mengeluarkan tics yang mendasarinya dan seringkali tidak dikenali. Seperti OCD, gejala-gejala dari ADHD mungkin lebih membatasi daripada tics.
  • Sementara OCD dan ADHD adalah 2 gejala neurobehavioral paling umum dari TS, gangguan lain yang berkaitan dengan kontrol impuls yang buruk sering terlihat pada individu dengan TS. Kemarahan, serangan kemarahan, agresivitas seksual yang tidak sesuai, dan perilaku antisosial semuanya telah dilaporkan. Perilaku yang jarang namun sangat menantang yang terkait dengan TS adalah perilaku yang merusak diri sendiri. Perilaku ini memiliki komponen obsesi dan kompulsi dan dapat menyebabkan morbiditas yang signifikan. Individu sering merusak tubuh mereka sendiri dengan menggaruk, menggigit, memotong, atau memukul diri mereka sendiri. Seringkali dorongan yang tak tertahankan muncul untuk melakukan perilaku ini.
  • Ketidakmampuan belajar khusus dan tanda-tanda neurologis yang halus lebih sering terjadi pada pasien dengan TS, yang selanjutnya mempersulit manajemen. Anak-anak, meskipun cerdas, mungkin memiliki prestasi akademik yang buruk, dan kesulitan koordinasi motorik yang kecil dapat menghalangi mereka untuk berhasil dalam upaya atletik.
  • Kecemasan dan gangguan mood sering terjadi pada TS. Gangguan mood dikenal dengan baik sebagai lebih umum pada individu dengan TS daripada populasi umum. Hubungan genetik antara gangguan mood dan tics / TS ini tidak jelas.
  • Tingkat ADHD dalam TS berkisar antara 40-70%. Individu dengan ADHD mengalami kesulitan memusatkan perhatian mereka, dengan kesulitan menghambat perhatian mereka terhadap rangsangan yang tidak relevan atau kesulitan fokus dan berkonsentrasi pada tugas-tugas yang relevan untuk periode waktu yang lama (seperti tugas sekolah) tanpa menjadi terganggu. Tidak seperti OCD, hubungan genetik antara ADHD dan tics tidak begitu jelas. Studi belum menunjukkan peningkatan insiden ADHD pada kerabat tingkat pertama dari individu dengan TS. Gejala-gejala ADHD sering dikenali sebelum tics. Biasanya, ADHD biasanya diobati dengan stimulan, yang dapat memperburuk tics. Stimulan tidak menyebabkan TS, tetapi lebih cenderung mengeluarkan tics yang mendasarinya dan seringkali tidak dikenali. Seperti OCD, gejala-gejala dari ADHD mungkin lebih membatasi daripada tics.
  • Sementara OCD dan ADHD adalah 2 gejala neurobehavioral paling umum dari TS, gangguan lain yang berkaitan dengan kontrol impuls yang buruk sering terlihat pada individu dengan TS. Kemarahan, serangan kemarahan, agresivitas seksual yang tidak sesuai, dan perilaku antisosial semuanya telah dilaporkan. Perilaku yang jarang namun sangat menantang yang terkait dengan TS adalah perilaku yang merusak diri sendiri. Perilaku ini memiliki komponen obsesi dan kompulsi dan dapat menyebabkan morbiditas yang signifikan. Individu sering merusak tubuh mereka sendiri dengan menggaruk, menggigit, memotong, atau memukul diri mereka sendiri. Seringkali dorongan yang tak tertahankan muncul untuk melakukan perilaku ini.
  • Ketidakmampuan belajar khusus dan tanda-tanda neurologis yang halus lebih sering terjadi pada pasien dengan TS, yang selanjutnya mempersulit manajemen. Anak-anak, meskipun cerdas, mungkin memiliki prestasi akademik yang buruk, dan kesulitan koordinasi motorik yang kecil dapat menghalangi mereka untuk berhasil dalam upaya atletik.
  • Kecemasan dan gangguan mood sering terjadi pada TS. Gangguan mood dikenal dengan baik sebagai lebih umum pada individu dengan TS daripada populasi umum. Hubungan genetik antara gangguan mood dan tics / TS ini tidak jelas.
  • Tingkat ADHD dalam TS berkisar antara 40-70%. Individu dengan ADHD mengalami kesulitan memusatkan perhatian mereka, dengan kesulitan menghambat perhatian mereka terhadap rangsangan yang tidak relevan atau kesulitan fokus dan berkonsentrasi pada tugas-tugas yang relevan untuk periode waktu yang lama (seperti tugas sekolah) tanpa menjadi terganggu. Tidak seperti OCD, hubungan genetik antara ADHD dan tics tidak begitu jelas. Studi belum menunjukkan peningkatan insiden ADHD pada kerabat tingkat pertama dari individu dengan TS. Gejala-gejala ADHD sering dikenali sebelum tics. Biasanya, ADHD biasanya diobati dengan stimulan, yang dapat memperburuk tics. Stimulan tidak menyebabkan TS, tetapi lebih cenderung mengeluarkan tics yang mendasarinya dan seringkali tidak dikenali. Seperti OCD, gejala-gejala dari ADHD mungkin lebih membatasi daripada tics.
  • Sementara OCD dan ADHD adalah 2 gejala neurobehavioral paling umum dari TS, gangguan lain yang berkaitan dengan kontrol impuls yang buruk sering terlihat pada individu dengan TS. Kemarahan, serangan kemarahan, agresivitas seksual yang tidak sesuai, dan perilaku antisosial semuanya telah dilaporkan. Perilaku yang jarang namun sangat menantang yang terkait dengan TS adalah perilaku yang merusak diri sendiri. Perilaku ini memiliki komponen obsesi dan kompulsi dan dapat menyebabkan morbiditas yang signifikan. Individu sering merusak tubuh mereka sendiri dengan menggaruk, menggigit, memotong, atau memukul diri mereka sendiri. Seringkali dorongan yang tak tertahankan muncul untuk melakukan perilaku ini.
  • Ketidakmampuan belajar khusus dan tanda-tanda neurologis yang halus lebih sering terjadi pada pasien dengan TS, yang selanjutnya mempersulit manajemen. Anak-anak, meskipun cerdas, mungkin memiliki prestasi akademik yang buruk, dan kesulitan koordinasi motorik yang kecil dapat menghalangi mereka untuk berhasil dalam upaya atletik.
    • Kecemasan dan gangguan mood sering terjadi pada TS. Gangguan mood dikenal dengan baik sebagai lebih umum pada individu dengan TS daripada populasi umum. Hubungan genetik antara gangguan mood dan tics / TS ini tidak jelas.

Pemeriksaan fisik

    • Selain adanya tics, anak-anak dengan TS akan menjalani pemeriksaan neurologis normal. Demikian pula, pemeriksaan status mental tidak memiliki temuan abnormal khususnya dengan pengecualian adanya tics, yang harus dikomentari dalam perilaku, ucapan, dan / atau bagian psikomotor pemeriksaan status mental, yang sesuai.
    • Kadang-kadang, meskipun tidak konsisten, beberapa penurunan perhatian dapat dicatat, jika pasien terganggu oleh tics mereka. TS sering komorbiditas dengan kondisi kejiwaan lainnya; oleh karena itu, gambaran kondisi komorbiditas dapat dicatat pada pemeriksaan. Misalnya, efek depresi atau cemas dapat dicatat jika pasien memiliki suasana hati komorbiditas atau gangguan kecemasan, atau kesulitan fokus, distraktibilitas, atau peningkatan perilaku psikomotorik dapat dicatat jika pasien memiliki komorbiditas ADHD.
    • Karena peningkatan risiko komorbiditas psikiatrik seperti depresi, OCD, dan kecemasan, individu dengan TS diduga memiliki sedikit peningkatan risiko perilaku yang merugikan diri sendiri dan bunuh diri. Meskipun data masih belum jelas, dalam pemeriksaan baru-baru ini tentang perilaku yang mengancam jiwa pada pasien dengan TS, subkelompok dalam populasi TS memerlukan perhatian khusus.
    • Sebuah studi retrospektif menunjukkan bahwa individu dengan TS ganas, didefinisikan memiliki setidaknya 2 kunjungan gawat darurat atau setidaknya 1 rawat inap untuk gejala TS, terhitung sekitar 5% dari pasien yang dirujuk untuk evaluasi subspesialisasi. Dalam kelompok ini, gangguan mood, perilaku melukai diri sendiri, ide bunuh diri, dan respon yang buruk terhadap terapi meningkat secara signifikan. Kelompok ini berisiko, dan pemeriksaan yang lebih rinci untuk risiko bunuh diri direkomendasikan untuk individu dengan riwayat yang menunjukkan TS ganas.
  • Sudah lazim bagi anak-anak dengan TS untuk menekan tics mereka selama evaluasi medis, hanya untuk melepaskan mereka ketika mereka keluar dari kantor dokter. Seperti halnya gangguan gerakan hiperkinetik, visualisasi langsung dari gerakan abnormal membantu secara signifikan dalam membuat diagnosis. Orang tua harus didorong untuk merekam video anak-anak mereka di rumah ketika mereka sering mengalami tics.
  • Pemeriksaan neurologis umum penting untuk mengecualikan kondisi lain yang dapat menyebabkan tics. Selain itu, gerakan abnormal perlu ditandai dengan benar sebagai tic untuk membedakannya dari mioklonus, chorea, tremor, dan distonia.
  • Sementara TS adalah penyebab paling umum dari tics yang diwariskan, kondisi neurodegeneratif yang lebih progresif dapat hadir dengan tics. Gangguan ini termasuk penyakit Huntington, neuroacanthocytosis, penyakit Wilson, penyakit Hallervorden-Spatz, dan distonia primer. Pemeriksaan neurologis menyeluruh harus memeriksa fitur yang menunjukkan kondisi ini.
  • Kehadiran cincin Kayser Fleisher di mata merupakan diagnosis penyakit Wilson, dan harus dinilai pada pasien muda dengan kelainan gerakan hiperkinetik.
  • Tics telah dideskripsikan pada penyakit Huntington, dan adanya chorea, motor impersistence, saccades abnormal, dan kesulitan kiprah adalah sugestif dari gangguan neurodegenerative ini. Pada anak-anak, penyakit Huntington sering muncul dengan kekakuan dan bradikinesia (varian Westphal).
  • Kiprah dan pemeriksaan motorik menyeluruh harus dilakukan untuk menilai nada dan kekuatan.
  • Pemeriksaan kulit harus dilakukan. Sindrom neurokutaneus seperti tuberous sclerosis dan neurofibromatosis jarang dilaporkan dikaitkan dengan adanya tics.

Referensi

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s