KONSULTASI KESEHATAN: Dok, Anak Saya Waktu Lahir Terdeteksi Gangguan G6PD. Apakah Itu ?

1517270867527-7.jpg

KONSULTASI KESEHATAN: Dok, Anak Saya Waktu Lahir Terdeteksi Gangguan G6PD. Apakah Itu ?

1517270946523-7.jpg

Ketika baru lahir beberapa bulan yang lalu dokter anak yang merawat anak saya mengatakan bahwa anak saya mengalami kelainan G6PD. Apakag gangguan G6PD itu ? Berbahayakah ?

1517270985887-7.jpg

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan gen pada kromosom X yang mempengaruhi sel darah merah. G6PD sendiri merupakan enzim yang berperan dalam berbagai reaksi kimia di dalam sel, salah satunya adalah untuk menghasilkan senyawa nikotinamid adenin dinukleotida fosfat tereduksi (NADPH), yang dapat mencegah kerusakan sel akibat oksidasi.

Sel darah merah yang berfungsi mengangkut dan mengedarkan oksigen, lebih rentan terhadap oksidasi dibandingkan dengan sel-sel tubuh lainnya. Pada penderita defisiensi enzim G6PD, sel darah merah mudah rusak akibat berbagai gangguan oksidasi, seperti obat-obatan, bahan kimia, infeksi, kacang fava, atau akibat ketoasidosis. Kondisi tersebut menyebabkan sel darah merah pecah, yang kemudian memicu terjadinya anemia hemolitik.

Beberapa kelompok senyawa yang dapat memicu munculnya anemia hemolitik pada penderita kekurangan G6PD adalah:

  • Antimalaria, golongan obat yang digunakan untuk mengobati malaria.
  • Sulfonamid, golongan obat yang digunakan untuk mengobati infeksi.
  • Aspirin, obat yang digunakan untuk menghilangkan nyeri, demam dan pembengkakan pada tubuh.
  • Beberapa obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDs).
  • Umumnya penderita kekurangan G6PD tidak menunjukkan gejala tertentu (asimptomatik). Akan tetapi pada saat penderita terpapar senyawa yang dapat memicu oksidasi pada sel, akan terjadi anemia hemolitik. Setelah senyawa tersebut keluar dari tubuh penderita, gejala anemia hemolitik juga akan hilang dengan sendirinya.

wp-1494709980767.

Sebagian besar dari penderita defisiensi G6PD tidak bergejala. Namun, ketika terpapar faktor pemicu, maka dapat terjadi anemia hemolitik akut, yang dapat mengancam nyawa terutama pada anak–anak. Waktu dari gejala dialami dalam 2-3 hari setelah paparan terhadap faktor pemicu. Gejala umum dari defisiensi G6PD, yang menyebabkan anemia hemolitik, adalah sebagai berikut:

  • Detak jantung cepat
  • Nafas berat, sesak
  • Warna urin lebih gelap
  • Kelelahan berat
  • Pucat
  • Demam
  • Pusing
  • Kulit atau mata berwarna kuning (jaundice) 
  • Limpa yang membesar
  • Gejala pencernaan seperti diare, mual dan rasa sakit atau tidak nyaman pada perut.

Selain itu, faktor pemicu dari gejala G6PD dapat terjadi setelah memakai obat-obatan seperti anti malaria (primakuin), sulfonamides, aspirin, NSAIDs (antiinflamasi non steroid) atau mengonsumsi makanan seperti kacang parang/fava atau jenis kacang-kacangan lain yang dapat memicu kerusakan sel darah merah. Namun setelah diobati gejala-gejala tersebut akan menghilang dalam beberapa minggu.

Anemia hemolitik akut yang disebabkan dari konsumsi kacang parang (favism) dapat berjalan cepat. Favism dapat terjadi pada segala umur, tetapi seringkali timbul dan lebih berat pada anak–anak.

Pada kasus yang jarang, orang yang menderita G6PD dapat mengalami anemia hemolitik kronis yang terjadi terus menerus dan timbul tanpa perlunya faktor pemicu, yang dikenal dengan tipe anemia hemolitik non-spherocytic. Penderita G6PD kebanyakan laki–laki dan biasanya mengalami neonatal jaundice (kuning saat lahir).

Penyebab

  • Penyebab terjadinya defisiensi G6PD adalah mutasi pada gen pengkode enzim G6PD yang terletak pada kromosom X, yang dapat diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Peluang munculnya kekurangan enzim G6PD pada laki-laki lebih besar dibandingkan pada perempuan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Pada perempuan, kondisi ini dapat muncul hanya apabila kedua orangtua merupakan penderita atau pembawa faktor kelainan gen enzim G6PD.
  • Defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua kepada anak mereka. Gen yang cacat atau rusak adalah Gen G6PD, yang terdapat  dalam kromosom X yang merupakan 1 dari 2 kromosom sex.
  • Pria hanya memiliki 1 kromosom X (XY), sedangkan wanita memiliki 2 kromosom X (XX), oleh karena itu, hanya diperlukan 1 salinan gen yang cacat pada pria untuk menyebabkan defisiensi G6PD. Pria yang menderita kondisi ini tidak dapat menurunkan gen yang cacat ini kepada anak laki–lakinya karena pria selalu menurunkan kromosom Y kepada anak laki–laki, sedangkan pria dapat menurunkan mutasi genetik pada anak perempuan karena pria dapat menurunkan gen yang cacat dalam kromosom X.
  • Sedangkan pada wanita, defisiensi G6PD dapat terjadi jika terdapat mutasi pada kedua salinan genetik tersebut yang mengharuskan kedua orang tua merupakan penderita atau pembawa kelainan gen ini. Jika hanya terdapat 1 salinan gen yang cacat, maka wanita tersebut akan menjadi pembawa penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala apapun. Oleh sebab itu. Laki–laki lebih sering mengalami defisiensi G6PD dibanding wanita.

wp-1565399090265..jpg

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s