Penanganan Terkini Hemofilia

1494809702600_crop_944x498wp-1450306834142.jpgPenanganan Terkini Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.

Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF). Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.

Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan. Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

Hemofilia adalah suatu  penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala dilakukan dan menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu perdarahan.

wp-1494709980767.

  • Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.
  • Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi.
  • Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi: Kulit mudah memar. Perdarahan di area sekitar sendi. Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.
  • Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial).
  • Gejala tersebut  ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat.

Penyebab

  • Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet dan protein plasma darah.
  • Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VIISedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah.
  • Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita hemofilia.

wp-1494710045009.

  • Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
  • Apabila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofilia, biasanya kondisi ini terdiagnosis dari gejala-gejala yang terlihat. Anak-anak biasanya dicurigai menderita penyakit ini pada saat mereka mulai merangkak atau berjalan yang ditandai dengan kulit yang mudah memar atau perdarahan sendi. Sebagian lainnya ada yang terdeteksi saat memasuki usia dewasa ketika mereka menjalani prosedur gigi atau prosedur lainnya.
  • Pemeriksaan sebelum kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
  • Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
  • Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia.

wp-1494710015769.

  • Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar.
  • Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.
  • Penanganan hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi perdarahan (on-demand).
  • Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul, di antaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik. Sementara itu, penderita hemofiilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu. Efek samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini biasanya diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.
  • Tujuan penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan secara berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat terjadinya perdarahan hampir sama seperti obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin. Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat menjadi kurang efektif.

Komplikasi

  • Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis di dalam sendi (synovium).
  • Perdarahan internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan tungkai membengkak.
  • Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan transfusi darah.

Pencegahan Perdarahan

  • Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter guna menguatkan otot dan sendi.
  • Melindungi diri dari luka. Misalnya adalah dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika
  • Menghindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan darah.
  • Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan.
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s